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ALS2 mutations: juvenile amyotrophic lateral sclerosis and generalized dystonia.

著者 Sheerin UM , Schneider SA , Carr L , Deuschl G , Hopfner F , Stamelou M , Wood NW , Bhatia KP
Neurology.2014 Mar 25 ; 82(12):1065-7.
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Full Text Sources

Medical

ALS2 gene

To determine the genetic etiology in 2 consanguineous families who presented a novel phenotype of autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis associated with generalized dystonia.
PMID: 24562058 [PubMed - indexed for MEDLINE]
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