絞り込み

16641

広告

【動画】今日はどうされましたか? (日経BP)

診察室やカンファレンスなどでよく使う医療英語のエッセンスを、今日も楽しく学んでいきましょう。 今日のトレーニングは「最初の3単語」です。診察室でよく使うこのフレ...

  1. 地域包括ケア病棟 (日経BP)
  2. 預かった保険証を紛失! 心当たりをたどる...
  3. 製薬会社からのギフトは処方に影響するか?...
  4. ホルモン受容体陽性進行乳癌へのCDK4/...

ニュース一覧

The Complicated Relationship between Gaucher Disease and Parkinsonism: Insights from a Rare Disease.

著者 Aflaki E , Westbroek W , Sidransky E
Neuron.2017 Feb 22 ; 93(4):737-746.
この記事をPubMed上で見るPubMedで表示
この記事をGoogle翻訳上で見る Google翻訳で開く

スターを付ける スターを付ける     (177view , 0users)

Full Text Sources

Medical

Other Literature Sources

The discovery of a link between mutations in GBA1, encoding the lysosomal enzyme glucocerebrosidase, and the synucleinopathies directly resulted from the clinical recognition of patients with Gaucher disease with parkinsonism. Mutations in GBA1 are now the most common known genetic risk factor for several Lewy body disorders, and an inverse relationship exists between levels of glucocerebrosidase and oligomeric α-synuclein. While the underlying mechanisms are still debated, this complicated association is shedding light on the role of lysosomes in neurodegenerative disorders, demonstrating how insights from a rare disorder can direct research into the pathogenesis and therapy of seemingly unrelated common diseases.
PMID: 28231462 [PubMed - in process]
印刷用ページを開く Endnote用テキストダウンロード