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Fifty years after the first description, the MEN 2B syndrome diagnosis is still late: description of two recent cases.

著者 Elisei R , Matrone A , Valerio L , Molinaro E , Agate L , Bottici V , Viola D , Giani C , Cappagli V , Latrofa F , Materazzi G , Torregrossa L , Ugolini C , Basolo F , Romei C
J Clin Endocrinol Metab.2018 Dec 28 ; ():.
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Multiple Endocrine Neoplasia type 2B (MEN 2B) is a very rare syndrome characterized by a very peculiar phenotype with mucosal neuromas, marfanoid habitus and bumpy lips associated with medullary thyroid cancer (MTC) and pheocromocytoma (PHEO). Although the syndrome was first described 50 years ago, patients are still diagnosed too late when the MTC is metastatic and, frequently, when the PHEO was already developed.
PMID: 30597074 [PubMed - as supplied by publisher]
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