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新型ウイルス肺炎 患者440人 死者9人 重症102人 医師も感染か

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Clinical report and biochemical analysis of a patient with fumarate hydratase deficiency.

著者 Grocott O , Phanor SK , Fung F , Thibert RL , Berkmen MB
Am J Med Genet A.2019 Nov 20 ; ():.
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Fumarate hydratase deficiency (FHD) is a rare metabolic disease caused by two defective copies of the FH gene, which encodes the Krebs cycle enzyme fumarase. FHD is associated with brain and developmental abnormalities, seizures, and high childhood mortality. We describe the symptoms and treatment of a patient with FHD. While infantile spasms are common in FHD, the patient presented with epileptic spasms later in childhood. Also unexpectedly, the patient responded excellently to lacosamide for her non-convulsive status epilepticus and epileptic spasms after three first-line medication trials failed. We biochemically analyzed the patient's two fumarase variants (E432Kfs*17 and D65G). While E432Kfs*17 was extremely enzymatically defective, D65G exhibited only a mild defect, possibly playing a role in the patient's longer survival.
PMID: 31746132 [PubMed - as supplied by publisher]
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