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Five major sequence variants and copy number variants in the gene account for one-third of Japanese patients with autosomal recessive and simplex retinitis pigmentosa.

著者 Iwanami M , Oishi A , Ogino K , Seko Y , Nishida-Shimizu T , Yoshimura N , Kato S
Mol Vis.2019 ; 25():766-779.
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Miscellaneous

To elucidate the variant spectrum of the gene in a large cohort of Japanese patients with autosomal recessive and simplex retinitis pigmentosa (arRP and sRP).
PMID: 31814702 [PubMed - in process]
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